SMA u brojevima: 5,4,3,2,1

Tekst napisao: dr Gordan Tahirović

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski poremećaj koji duboko pogađa pojedince i porodice, ostavljajući trajne posljedice na njihove živote. Svaka dijagnoza ove bolesti nosi priču o borbi, nadi i potrazi za boljom buducnošću.

SMA nije samo medicinsko stanje; to je putovanje obilježeno izazovima i otkrićima, sa kojim se niko ne bi trebao suočiti sam. Zajedno možemo ponuditi nadu i raditi u pravcu boljeg sutra za sve koje je dotaknuo SMA. U ovoj borbi svaki glas je važan, a kolektivna svijest je ključna za podsticanje razumijevanja i promjena.

Ovo putovanje će možda biti dugo, ali i ono počinje prvim korakom.

Da li ste spremni da napravite taj korak i naučite o SMA? ...5, 4, 3, 2, 1 krećemo!

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je klasifikovana u pet tipova na osnovu dobi u kojoj se simptomi pojavljuju, kliničke manifestacije i broja kopija aktivnog SMN2 gena. Ovi tipovi su:

• SMA tip 0. Najrjeđi i najteži, ovaj tip se obično otkriva još tokom trudnoće. Bebe rođene sa tipom 0 pokazuju odmah teške simptome i često ne prežive dugo nakon rođenja.

• SMA tip 1. Poznat i kao Werdnig-Hoffmannova bolest, ovaj tip je najčešći i najteži oblik koji se dijagnosticira u prvih šest mjeseci života. Bez liječenja, djeca sa tipom 1 suočavaju se sa značajnim izazovima, uključujući otežano disanje i gutanje, što često dovodi do rane smrtnosti.

• SMA tip 2. Simptomi ovog tipa se obično pojavljuju u dobi između 6 i 18 mjeseci. Djeca sa ovim tipom mogu samostalno sjediti, ali često ne mogu hodati. Pacijenti tipa 2 obično dožive odraslu dob, ali se suočavaju sa značajnim fizičkim nedostacima.

• SMA tip 3. Poznat i kao Kugelberg-Welanderova bolest, ovaj tip se najčešće otkriva nakon 18 mjeseci starosti. Pojedinci sa tipom 3 mogu hodati, ali mogu izgubiti ovu sposobnost tokom vremena. Očekivano trajanje života je obično normalno, a fizička ograničenja uvelike variraju.

• SMA tip 4. Forma sa početkom u odrasloj dobi, tip 4, obično se pojavljuje tek nakon 30. godine života. To je najblaži oblik, sa simptomima koji sporo napreduju, a koji dovode do manjih problema s pokretljivošcu.

Za uspješnu zdravstvenu skrb i tretman SMA potrebno je osigurati dostupnost i adekvatnu primjenu četiri kritična aspekta.

To su:

• Rana dijagnoza. Rano otkrivanje kroz skrining novorođenčadi može dovesti do pravovremene intervencije, što je ključno za optimalne ishode. Identifikacija SMA u najranijoj mogućoj fazi omogućava brzo započinjanje liječenja, značajno mijenjajući uobičajeni tok i progresiju bolesti.

• Napredni tretman. Sa pojavom inovativnih terapija, kao što su genska terapija i tretmani koji modifikuju bolest, liječenje SMA se drastično poboljšalo. Ovi napredni tretmani imaju za cilj povečanje preživljavanja i poboljšanje kvalitete života oboljelih.

• Multidisciplinarni pristup. Efikasna zdravstvena skrb SMA zahtjeva sveobuhvatan tim za njegu i tretman, uključujući neurologe, pulmologe, fizioterapeute, psihologe i druge specijaliste. Ovaj zajednički pristup osigurava da se obrađuju svi aspekti zdravlja i dobrobiti pacijenta.

• Podrška društva. Oboljeli od SMA trebaju našu pomoć. Omogućivanje inkluzivnog okruženja poboljšava njihov kvalitet života i pristup neophodnim medicinskim, obrazovnim i socijalnim uslugama. Osim toga, povećana svijest i podrška stručne i opšte javnosti je ključna za omogućavanje uspostavljanja, finansiranja i kontinuiranog ispunjenja ranije navedenih aspekata.

Danas su u svijetu, prisutne tri terapije koje su omogućile efikasan tretman SMA i po prvi put dale nadu oboljelim i njihovim porodicima.

• Prvi lijek za tretman SMA se pojavio 2016. godine. Djeluje tako što povećava proizvodnju SMN proteina, ključnog za zdravlje motornih neurona. Primijenjen injekcijama u kičmeni kanal, pokazao je značajnu efikasnost u poboljšanju motoričke funkcije i usporavanju progresije bolesti.

• Genska terapija, koja se pojavila 2019. godine, isporučuje funkcionalnu kopiju gena SMN1 direktno motornim neuronima kroz jednu intravensku dozu. Djelovanje lijeka je posebno efikasano kada se daje u ranoj fazi života, pružajući nadu za normalniji razvoj.

• Konačno 2020. godine, pojavljuje se oralni lijek koji povečava proizvodnju SMN proteina u cijelom tijelu djelujući tako osim na motoričku i na neke druge funkcije u organizmu koje su ugrožene bolešću (govor, žvakanje, gutanje). Pruža ugodniju opciju liječenja uz izraženu visoku efikasnost u zaustavljanju razvoja i napredovanja bolesti.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski poremećaj u kojem dolazi do nedovoljne sinteze SMN proteina neophodanog za normalan razvoj i funkciju mišića. Nastanak i težinu oboljenja određuju dva gena:

• SMN1 gen. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju SMN proteina, ključnog za preživljavanje motornih neurona. Mutacije ovog gena su primarni uzrok SMA, što dovodi do progresivnog gubitka kontrole mišića.

• SMN2 gen. Djeluje kao rezerva za SMN1, ali proizvodi samo malu količinu funkcionalnog SMN proteina. Broj SMN2 kopija koje osoba ima može uticati na ozbiljnost SMA, što ga čini kritičnim faktorom u dijagnozi i planiranju liječenja.

Krajnji cilj je samo jedan - stvoriti budućnost u kojoj SMA više ne ograničava živote pogođenih i njihovih bližnjih. Uz kontinuirani razvoj terapija, napredak u istraživanjima i povećanu svijest, raste nada da će SMA jednog dana biti stanje prošlosti. Koraci napravljeni posljednjih godina predstavljaju svjetionik optimizma, dokazujući da je uz upornost, inovativnost i jedinstvo ovaj cilj nadohvat ruke.

M-BA-00001244