Tekst napisala: Dr Ana Boban Raguž
Iako je spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetka, progresivna i nasljedna neurološka bolest, kao neuropedijatar osjećam se optimistično zbog danas dostupnog liječenja pacijenata. Svjedoci smo i sudionici promjene prirodnog tijeka bolesti oboljelih od SMA koji koriste terapiju.
Bez terapije, kod pacijenata bi zbog nedostatka SMN1 proteina, kontinuirano propadali mišići i slabile motoričke funkcije, uz očuvanje kognitivnih sposobnosti. Bez liječenja, bolest je u dojenačkoj dobi obilježena teškom kliničkom slikom koja završava smrću do 2. godine života. Danas, osim teške dijagnoze, s roditeljima možemo razgovarati o mogućnostima najbolje terapije za njihovo dijete. Za većinu pacijenata ona je učinkovitija ako se primjenjuje ranije.
Prije devet godina susrela sam se s prvom pacijenticom koja je bolovala od SMA tip II. Prvi simptomi su zamijećeni u dobi od 5 mjeseci, nakon čega je uslijedila progresivna slabost mišića. Dijagnoza joj je postavljena u dobi od godinu dana i tada joj nismo mogli ponuditi mogućnost liječenja. Samo smo ostavili tračak nade da će se zbog velikog napora u istraživanju neuromuskularnih bolesti možda pojaviti terapija. To se dogodilo relativno brzo, dvije godine nakon postavljene dijagnoze. Ne mogu zaboraviti izraz ozarenog lica majke pacijentice koja je povikala: „Doktorice odobreno je liječenje za SMA!“
To je bio početak nade i borbe za sve pacijente oboljele od SMA u Bosni i Hercegovini.
U to vrijeme kod nas liječenje nije bilo dostupno i pokrenuta je humanitarna akcija kako bi se skupili novci za terapiju naše male pacijentice. Prvu terapiju je dobila u Zagrebu, u 12. mjesecu 2017. godine, šest mjeseci nakon što je odobreno korištenje terapije u Europi. Brzo smo bili svjedoci zaustavljanja progresije bolesti i poboljšanja motoričkih funkcija. Značajno se poboljšala kvaliteta života ne samo naše pacijentice nego i cijele obitelji. Tijekom pandemije započeta je terapija drugim lijekom. Terapija se uzimala peroralno i nije bilo potrebe za odlaskom u inozemstvo radi invazivne aplikacije lijeka. Nakon terapije tim lijekom zaustavljeno joj je progresivno mišićno propadanje i poboljšane su motoričke i respiratorne funkcije. Danas djevojčica uspješno pohađa osnovnu školu, a njena majka mi redovito šalje snimke motoričkih poboljšanja.
Danas je u svijetu dostupna i treća vrsta terapije, se daje samo jedanput djeci do dvije godine starosti. Obzirom da postoje različiti oblici bolesti, kod oboljelih pacijenata koji hodaju ključno je zadržati funkciju hodanja, što ima veliki utjecaj na njihovu kvalitetu života.
Budući da je SMA multisistemska bolest mora se multidisciplinarno prati. Nerijetko osim motoričkih poteškoća djeca imaju poteškoća s disanjem, hranjenjem i skoliozom, stoga ih prati tim liječnika: neuropedijatar, fizijatar, pulmolog, ortoped, ali i fizioterapeut, radni terapeut i nutricionista.
Za liječnike je od velike važnosti praćenje najnovijih istraživanja i smjernica za liječenje oboljelih od SMA kako bi se oboljelim osigurala najbolja moguća skrb.
Smatram da smo sve više informirani o SMA, a cijeli mjesec kolovoz se obilježava svjesnost o SMA.
Još jednom bih istakla kako uz dostupnost liječenja moramo postati svjesniji važnosti rane i pravovremene dijagnoze.
Dojenčad sa SMA se mogu roditi iz uredne trudnoće i poroda, ali se vrlo brzo kod njih pojavljuju simptomi. Izgubljeni motoneuroni se ne mogu vratiti, stoga je važno postaviti točnu dijagnozu što ranije, čak u presimptomatskoj fazi. Kašnjenje u razvoju može biti rani znak ozbiljnog zdravstvenog stanja. Nužno je zdravstvene radnike educirati o miljokazima razvoja. Za rano postavljanje dijagnoze u presimptomatskoj fazi neophodan je prenatalni skrining koji se još uvijek ne provodi u BIH. Ako se terapija primijeni prije simptoma bolesti možemo svjedočiti produljenju životnog vijeka pacijenata, poboljšanju kvalitete života i urednom razvoju.
Danas se borimo s brzinom postavljanja točne dijagnoze, jer rana dijagnoza je rana terapija, vrijeme je motoneuron.
M-BA-00001226
Roche d.o.o. - Roche Ltd, Zmaja od Bosne 7, 71000 Sarajevo, Bosna i Hercegovina