Moje iskustvo u radu sa djecom sa rijetkim bolestima

Ilustraciju za blog napravila: Milica Čvokić
Za blog piše: Mr.sc.med. Nina Marić

Smatra se da širom svijeta 350 miliona ljudi živi s nekom od sedam hiljada poznatih rijetkih bolesti, a velika većina su djeca. Nerijetko su to oboljenja za koja ne postoji lijek, a mnoga su toliko teška da djeca ne stignu oduvati pet svjećica sa rođendanske torte. To su moji pacijenti, a moj osnovni zadatak je da otkrijem od čega boluju. 

Put do dijagnoze rijetkih bolesti je često dug i težak, zbog čega se naziva i „dijagnostička odiseja“. Kao studente medicine prvenstveno nas uče kako postaviti dijagnozu uobičajene, a ne rijetke bolesti. Poznata je izreka profesora Theodore Woodward sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Marilendu „Kad čujete udarce kopita, očekujte da ćete vidjeti konja, ne zebru". Međutim, ljekari ne bi smjeli zanemariti mogućnost da je bolest njihovog pacijenta „zebra". Oni koji to rade rizikuju njegovo zdravlje jer duže vrijeme bez prave dijagnoze znači i duže vrijeme bez prave terapije.

U mojoj ordinaciji „zebre“ su svakodnevnica.

Bolesno dijete i njegove roditelje upoznajem u, za njih, vrlo teškom razdoblju. Najčešće su već umorni i frustrirani od pregleda i mnogobrojnih testova koji nisu dali odgovor na pitanje od čega boluje njihovo dijete. Strah i briga za dijete koje u međuvremenu postaje još bolesnije su tada jači od nelagode koju osjećaju. Svjesna sam da ih asociram na teška i neizlječiva oboljenja. Osjećam njihovu zebnju da će se utvrditi da su oni na neki način „krivi“ za bolest djeteta. Predrasude i neznanje su nerijetko razlog za odlaganje dolaska. Ali kako se bez dijagnoze mogu nadati liječenju ili izlječenju?

Nekad mi se čini da je moj posao saopštavanje loših vijesti. Koliko god da smo tragali za dijagnozom, koliko god da smo svjesni njenog značaja, saznanje da dijete boluje od rijetke bolesti roditeljima donosi prvo šok i nevjericu, zatim strah i tugu, a tek onda, u dobrim primjerima, vjeru da može biti bolje i snagu da se bore. Mi ljekari tada trebamo biti uz njih, pokazati razumijevanje i empatiju, pružiti podršku ali naš najvažniji zadatak je da im pružimo prave informacije. O svakom rijetkom oboljenju koje imaju moji pacijenti, ja učim, iz literature, iz primjera rijetkih objavljenih slučajeva, ali učim i iz priča roditelja i njih samih. Učim sa njima i od njih. Dragocjeno je znanje i iskustvo koje sam stekla u ovim razgovorima. Djeca sa rijetkim bolestima su me naučila kako biti bolji ljekar i bolji čovjek.

Neka djeca su mi se posebno utisnula u sjećanje. Jedno od najpotresnijih iskustava u mojoj karijeri je bilo saznanje da jedan divni pametni desetogodišnji dječak boluje od vrlo rijetke bolesti koja će ga uskoro privezati za kolica i potpuno mu oduzeti i vid i sluh. Kako reći istinu njegovim roditeljima, a da im pri tom ne ubijem svaku nadu? Mučila sam se, u svojoj glavi smišljala rečenice, stavljala se u njihovu kožu. Ali ono na šta nisam bila spremna, su hrabrost sa kojom su primili vijest, njihova snaga, ljubav i velika nada za budućnost njihovog djeteta i njihove porodice. Takvi primjeri me motivišu.

Ima, nažalost, i onih roditelja koji kod saopštavanja dijagnoze prevashodno iskazuju nezadovoljstvo, traže krivca, bježe od istine kao što bježe i iz ordinacije, a nerijetko i iz porodice. Bolesno dijete tada ostaje negdje po strani, samo, tužno. Ono ne razumije šta znači dijagnoza, zašto roditelji plaču, zašto viču, zašto ga više ne vode u vrtić, zašto su prestali sa njim da se smiju…. Oči ove djece pamtim i dugo nakon što prestanu da dolaze u moju ordinaciju i nadam se da će i njihovi roditelji naći način da mu pruže najsrećnije djetinjstvo koje može imati.

Moje iskustvo je da u razgovoru o oboljenju, pomisao da će uskoro možda biti dostupna terapija ili da se ona negdje u svijetu već primjenjuje, u oči roditelja vraća iskru, mrvu nade u svijetliju budućnost. Za mog radnog vijeka, svjedočila sam da se za bolesti koje su se smatrale neizlječivima otkrije lijek koji revolucionarno promijeni život oboljelih i njihovih porodica. Treba imati vjere u nauku. Jedna cijela armija naučnika, motivisana nadom bolesnih, radi na pronalasku lijekova za rijetke bolesti.

Ja se trudim da roditeljima dam priliku i snagu da svom djetetu pomognu na način na koji se to sada i ovdje može, da tragajući za lijekom ne zaborave na važnost fizikalne terapije, pravilne ishrane i redovnih kontrola, ali i da djetetu ne zaborave da pruže djetinjstvo.

Mr. sc. med. Nina Marić je pedijatar i subspecijalista kliničke genetike. Radi na Klinici za dječije bolesti Univerzitetskog kliničkog centra Republike Srpske gdje vodi Centar za rijetke bolesti i Genetsko savjetovalište. Angažovana je na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Banjaluci kao viši asistent u nastavi. Republički je koordinator za rijetke bolesti.

M-BA-00000333